鎖骨頭蓋骨異形成症：先天性疾患、鎖骨の一部または完全欠損、頭蓋骨の化骨遅延や歯の異常など
人の骨格は生まれた当初は軟骨で出来ており、それが次第に骨になっていきます。
遺伝子の異常により、生まれながらにして体を左右に分ける中心線辺りで鎖骨、頭蓋骨、椎骨、骨盤などが完全に骨にならずに鎖骨や頭蓋骨の欠損または低形成、歯の異常などが現れる先天性骨系統疾患が鎖骨頭蓋骨異形成症です。
常染色体優性遺伝で、ほとんどは新生突然変異であるが、罹患者からは 50％
の確率で遺伝します。
原因としては
染色体 6p21 に存在する骨芽細胞の分化に必要なRUNX2遺伝子の変異により引き起こされます。
疫学的に、100万人に1人といわれていて、性差はありません。
主な症状は
顔に比べて頭が大きく眼窩間距離は広く、鼻の上方が低く鼻先は上を向いている鞍鼻となり、なで肩や翼状肩甲骨、両肩を胸の前で付けられるほどに近づけることが出来ます。
また、低身長、釣鐘様胸郭、脊柱の湾曲異常、狭骨盤や末節骨の短縮などがあります。
鎖骨は左右対称の完全あるいは部分欠損を呈し、肩関節の過剰可動性を伴い、頭部では頭蓋骨縫合骨化遅延、大泉門開大、歯の異常としては歯列不正、発育不全などが見られます。
合併症として、新生児期にまれに胸郭低形成に伴う呼吸障害、潜在性二分脊椎、脊椎湾曲異常、恥骨枝の形成不全、恥骨結合の離開、下肢骨の短縮、内反股、外反膝、内反足などがあります。
また、罹患女性の 1/3 は狭骨盤のため出産に際し帝王切開を要することがあります。
予後としては
機能障害が著明でないために日常生活に支障はなく、知能も正常で、口腔以外の身体面の治療は必要としない場合が多いです。
大阪市住吉区長居4-5-18
藤田鍼灸整骨院
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